हमारे अस्तित्व का अधिकांश हिस्सा हमारे माता-पिता और पूर्वजों के लिए जिम्मेदार होता है। हम अपने माता-पिता और पूर्वजों के गुणों का योग हैं, यह एक ऐसी अवधारणा है जिसे इसके पीछे के विज्ञान की खोज से पहले ही अच्छी तरह से समझा गया था। ये लक्षण डीएनए नामक आनुवंशिक सामग्री का परिणाम हैं, जो हमारे जीवन का खाका है और यह हमें अपने माता-पिता से विरासत में मिला है। 

हम मनुष्यों ने अपने डीएनए को 25000-30000 जीनों में व्यवस्थित किया है जो 23 जोड़े क्रोमोसोम में वितरित किए गए हैं, 23 क्रोमोसोम का एक सेट पिता से विरासत में मिला है और दूसरा मां से। इसलिए, हम अपने माता-पिता के साथ कमोबेश 50% डीएनए, अपने दादा-दादी के साथ 25%, अपने परदादा के साथ 12.5% और इसी तरह शेयर करते हैं। बच्‍चों को आनुवंशिक रोगों से बचाने के लिए करियर स्क्रीनिंग टेस्ट क्‍यों जरूरी है? इस बारे में हमें क्लिनिकल जेनेटिकिस्ट, डिवीजन ऑफ ह्यूमन जेनेटिक्स, सेंट जॉन्स मेडिकल कॉलेज, बैंगलोर की डॉ वेरोनिका प्रीथा तिलक इस बारे में बता रही हैं।

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आनुवंशिक रोगों का कारण

जीन का एक विशिष्ट क्रम होता है, जिसमें डीएनए की इकाइयों को न्यूक्लियोटाइड बेस पेयर कहा जाता है। अनुक्रम में कोई भी परिवर्तन जीन के कार्य में हस्तक्षेप कर सकता है जिसके परिणामस्वरूप आनुवंशिक विकार हो सकते हैं। इन रोगों के कारण भिन्नताएं उत्परिवर्तन कहलाती हैं। 

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सभी जीन दो प्रतियों में मौजूद होते हैं, प्रत्येक माता-पिता से एक प्राप्त होता है। जब प्रतियों में से एक में हानिकारक उत्परिवर्तन होता है, तो यह प्रमुख आनुवंशिक रोगों को जन्म दे सकता है और जब दोनों प्रतियों को उत्परिवर्तित किया जाता है, तो वे पुनरावर्ती आनुवंशिक रोगों का कारण बनते हैं।

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आनुवंशिक रोगों के प्रकार

वंशानुक्रम के पुनरावर्ती पैटर्न के कारण होने वाले आनुवंशिक रोग अधिक सामान्य हैं। आमतौर पर देखे जाने वाले कुछ विकारों में थैलेसीमिया, सिस्टिक फाइब्रोसिस, सिकल सेल एनीमिया, स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी, कुछ नाम शामिल हैं। 

इस प्रकार के विकार वाले व्यक्तियों को जीन की दो उत्परिवर्तित प्रतियां विरासत में मिलती हैं, प्रत्येक माता-पिता से एक, जो स्वयं उत्परिवर्तित जीन की केवल एक प्रति और जीन की एक सामान्य प्रति की उपस्थिति के कारण सामान्य होगी। इनमें से कई बीमारियां बचपन में प्रकृति में शुरू होती हैं और हल्के से गंभीर रूप से रुग्ण स्थितियों का कारण बन सकती हैं, कुछ को विभिन्न जीवन प्रत्याशा के साथ आजीवन समर्थन और प्रबंधन की आवश्यकता होती है।

माता-पिता दोनों की संभावना, प्रत्येक में एक उत्परिवर्तित जीन होता है, जो जीन की उत्परिवर्तित प्रतिलिपि को अपनी संतानों तक पहुंचाता है, प्रत्येक गर्भावस्था में लगभग 25% है। वैवाहिक विवाह से पुनरावर्ती रोग का खतरा बढ़ जाता है। 

हालांकि, एक हालिया अध्ययन में कहा गया है कि हर इंसान में एक या दो उत्परिवर्तन होते हैं जो गंभीर आनुवंशिक बीमारी या जन्म के पूर्व की मृत्यु का कारण बन सकते हैं, जब उत्परिवर्तन की दो प्रतियां विरासत में मिलती हैं। इन व्यक्तियों को वाहक कहा जाता है। इसलिए, गैर-संवैधानिक विवाहों में भी आवर्ती विकारों के प्रकट होने के जोखिम का एक निश्चित मार्जिन होता है।

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करियर स्क्रीनिंग टेस्ट

मॉलिक्यूलर डायग्‍नोस्टिक टेक्नोलॉजी में हालिया प्रगति ने एक जोड़े की वाहक स्थिति का पता लगाने में मदद की है। नेक्स्ट जेनरेशन सीक्वेंसिंग (एनजीएस) जैसी तकनीकें एक व्यक्ति द्वारा ले जाने वाले पुनरावर्ती उत्परिवर्तन की पहचान करने में महत्वपूर्ण भूमिका निभा रही हैं। करियर स्क्रीनिंग एक ऐसा एनजीएस आधारित टेस्ट है जो धीरे-धीरे वैवाहिक जोड़े के बीच आम होता जा रहा है। 

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करियर टेस्ट उन जोड़ों को उनकी वाहक स्थिति निर्धारित करने में मदद करता है, जिनके पास बार-बार होने वाली बीमारी का पारिवारिक इतिहास है, यह टेस्‍ट सटीक, विश्वसनीय और सस्ता होता है। इसके अलावा प्रशिक्षित आनुवंशिक परामर्शदाताओं द्वारा दी जाने वाली आनुवंशिक परामर्श सेवाओं से जोड़ों को परिवार में मौजूदा आनुवंशिक मुद्दों, बाद की पीढ़ियों में वंशानुक्रम और विरासत को बेहतर ढंग से समझने में मदद मिल सकती है।

इसलिए, भावी माता-पिता के लिए यह महत्वपूर्ण है कि वे आनुवंशिक जोखिमों की बेहतर समझ प्राप्त करें और अपनी आने वाली पीढ़ियों के स्वास्थ्य और कल्याण के लिए योजना बनाएं।

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